Retinopathia pigmentosa
25.08.2022Augenärzte St. Gallen
Retinitis Pigmentosa/ Erkrankungen der Netzhaut
Retinitis Pigmentosa bezeichnet eine Gruppe von Augenerkrankungen, die zu einem fortschreitendem Sehverlust führen. Diese Erkrankung betrifft die Netzhaut (Retina), die Schicht mit lichtsensitiven Zellen im Augenhintergrund. Die Krankheit ist durch das langsame Absterben der lichtsensorischen Zellen (Stäbchen und Zapfen) charakterisiert. Grund für dieses Absterben ist ein Gendefekt, der von beiden Elternteilen vererbt werden kann. Die Sicht wird immer schlechter und man verliert auch die Fähigkeit, Farben zu sehen.
Wie wir sehen
Die zwei Zelltypen Stäbchen und Zapfen sammeln das Licht auf der Retina. Sind die Stäbchen am äusseren Ring der Retina vom Absterben betroffen, leidet der/die Patient/in an Nachtblindheit und die Fähigkeit, Schwarz-Weiss zu sehen, ist verschlechtert. Eher selten und im späteren Stadium sind die Zapfen im Zentrum der Retina betroffen. Die Zapfen sind unter hellen Lichtverhältnissen aktiv und ermöglichen das Sehen von Farben. Defekte in dieser Region führen zur Farbenblindheit und zu blinden Flecken im peripheren Gesichtsfeld. Mit der Zeit entwickeln sich diese Flecken zu einem Tunnelblick, wobei der/die Patient/in an einer massiven Einschränkung des Gesichtsfeldes leidet. Über Jahrzehnte schreitet der Sehverlust vor, Lesen, Autofahren und das Erkennen von Gesichtern werden zunehmend schwierig. Im Erwachsenenalter erblinden viele Patienten/innen.
Symptome
Die Symptome beschränken sich hauptsächlich auf Sehverlust und entstehen im Kindesalter. Je nach Person ist der Krankheitsverlauf und die Verschlechterung des Sehverlustes anders, meist ist man jedoch bis 40 erblindet. Überdies ist ein Sehverlust ein sehr unspezifisches Symptom, weshalb eine frühe Diagnose die beste Lösung für einen positiven Therapieverlauf ist. Routinekontrollen bei Kindern und Erwachsenen können dabei frühe Symptome identifizieren.
Die Stäbchen sind als erstes vom Absterben betroffen, weshalb das Anpassen an verändernde Lichtintensitäten und das Sehen im schummrigen Licht erschwert sind. Man leidet dann an sogenannter Nachtblindheit (Nyktalopie). Weitere Symptome sind:
Blendempfindlichkeit, Photophobie
Sehen von Funken, flimmerndes Licht
Eher selten tritt Retinitis Pigmentosa (RP) als Begleitsymptom von Erkrankungen auf, die Organe und Gewebe des Körpers befallen haben. In diesem Fall wird der Sehverlust als syndromatisch bezeichnet.
Usher-Syndrom
Die am weitesten verbreitete Form der Netzhauterkrankung ist das Usher-Syndrom. Hier verliert der/die Patient/in das Hör- und Sehvermögen. Der Hörverlust tritt aufgrund von Anomalitäten im inneren Ohr auf. Dieses Syndrom wird in 3 Klassen geteilt, basierend auf den Schweregrad der Symptome. Die meisten Patienten/innen kommen schon mit schwachen bis schweren Hörverlust auf die Welt und leiden an Symptomen wie Balanceschwierigkeiten.
Weitere genetische Krankheiten mit RP als Symptom sind:
- Bardet-Biedl-Syndrom:
selten, symptomatisch divers, beginnt im Kindergartenalter, Netzhautdystrophie (Funktionsverlust und Absterben der Sehzellen), Fettleibigkeit, Polydaktylie, Entwicklungsverzögerung zusätzlich zum Sehverlust.
- Refsum-Syndrom:
Stoffwechselerkrankung, die zu Netzhautveränderungen führt. Schwerhörigkeit, Gleichgewichtsstörungen. Die Augensymptomatik tritt in den ersten Lebensjahren auf. Nachtblindheit, Gesichtsfeldausfälle (Skotome). Die Sehschärfe verschlechtert sich erst im Spätstadium.
Diagnose
Der/die Augenarzt/ärztin erkennt Retinitis Pigmentosa aufgrund einer Verfärbung der Retina.
Mit einer Schaltlampe kann der Ophthalmologe/in den Augenhintergrund untersuchen. Hat der Patient/in RP, so sind spezielle dunkle Flecken (knochenbälkchen-ähnliche Pigmentierung) auf der Retina zu erkennen. Mit dem Gesichtsfeldtest/der Perimetrie können Sehfeldeinschränkungen identifiziert werden. Ein weites Diagnosemittel der Augenheilkunde ist das Elektroretinogramm. Hier werden diejenigen elektrischen Signale gemessen, die auf der Netzhaut durch Lichtreize entstehen. Letztlich kann mittels Kohärenz-Tomographie (OCT) die Netzhaut schichtweise aufgezeigt werden, um die beschädigten Bereiche zu identifizieren.
Behandlung
Weil RP ein Gendefekt ist, der die Sehkraft verschlechtert, ist bis heute leider keine Behandlung vorhanden. Keine Therapie kann die Zerstörung der Zapfen und Stäbchen aufhalten oder rückgängig machen. Es ist deshalb wichtig, die Krankheit möglichst früh zu diagnostizieren, um das Fortschreiten zu verlangsamen und die Sehfähigkeit so lange wie möglich bewahren zu können.
Therapieoptionen:
- Sehhilfen:
Kontaktlinsen, Brillen oder Kantenfiltergläser können die Sehfähigkeit verbessern. Blindenhunde und Orientierungstraining können zudem den Alltag erleichtern. All dies sind Methoden, um das verbleibende Sehvermögen vollständig auszunutzen
- Netzhaut Chip:
Fleissig wird an einem kleinen Chip geforscht, der in die Netzhaut eingesetzt werden kann und die Funktion der Zapfen und Stäbchen beim Umwandeln der Lichtstrahlen in elektrische Signale für das Gehirn unterstützt.
Betroffene von Retinitis Pigmentosa leiden an schwindendem Sehverlust, der sich bis heute leider nicht aufhalten lässt. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht das Einsetzen von Sehhilfen und Alltagshilfen, die das verbleibende Sehvermögen optimal ausschöpfen können. Ihr Spezialisten-Team in St.Gallen steht Ihnen bei Fragen gerne zur Verfügung.
